Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно 17 апреля, начиная с 1989 года. Тема Всемирного дня гемофилии в 2026 году, объявленная– «Диагностика – первый шаг к лечению» – подчеркивает важность раннего выявления нарушений свертываемости крови для своевременного начала терапии и улучшения качества жизни пациентов. Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, которые организм не может остановить сам. Опаснее всего внутренние кровоизлияния, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом. Причиной этого заболевания является дефицит факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме, который и отвечает за выработку специфических белков, участвующих в регуляции свертывания крови. Наследственной гемофилией болеют исключительно лица мужского пола. Женщины передают измененную Х хромосому сыновьям, но сами этим заболеванием практически не болеют: наследственный дефицит факторов свертывания крови у женщин – очень редкое явление. На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания. Гемофилия внесена в перечень заболеваний, включенных в программу государственных гарантий оказания медицинской помощи, что обеспечивает пациентам доступ к жизненно необходимой заместительной терапии. Характерными признаками гемофилии, которые свидетельствуют о дефиците факторов свѐртывания крови и которые должны насторожить родителей, являются: различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с незначительными ушибами — встречаются практически у каждого пятого человека с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд; кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникают через 6-8 часов после травмирующих обстоятельств, то есть носят отсроченный характер; скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.) при незначительной травме; появление крови в моче (гематурия — от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики; кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики); кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью); геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения). Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований крови на определение показателей свертываемости (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога. Диагностическими признаками являются: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свертывания крови.
Материал подготовила инструктор-валеолог Наталья Ивановна Юреня